Kematian Jantung Mendadak (KJM) jarang terjadi pada usia muda, akan tetapi, KJM pada usia muda memiliki dampak yang besar pada keluarga maupun komunitas. Penting untuk diingat bahwa kejadian henti jantung-paru pediatrik yang paling sering disebabkan oleh masalah saluran napas dan trauma. Namun, pada dua dekade terakhir muncul berita kematian dari beberapa atlet muda yang sedang naik daun, yang sebagian besar disebabkan oleh gangguan jantung, menyebabkan tingginya kesadaran masyarakat umum dan media mengenai KJM.

KJM dapat didefinisikan sebagai kematian biologis yang disebabkan oleh pingsan mendadak dengan etiologi kardiovaskular, yang dimana kemudian seorang individu tidak kembali sadar. Kata “Mendadak” biasanya memiliki interval kurang dari satu jam dari gejala hingga kematian. Kematian Mendadak akibat aritmia dan non-aritima jantung pada bayi, anak kecil dan remaja dapat terjadi dengan atau tanpa adanya penyakit jantung yang diketahui atau kondisi medis yang mendasari. Sindroma Kematian Bayi Mendadak (SKBM) merepresentasikan suatu mekanisme spektrum kematian pada bayi tanpa dugaan penyakit jantung disertai tidak ditemukannya penyebab pada pembedahan mayat biasa. Sebagian kecil dari SKBM mungkin memiliki satu dari beberapa jenis mutasi kanal ion pada jantung yang dapat menyebabkan aritmia yang mengancam jiwa. KJM yang teresusitasi menandakan keberhasilan interupsi dari KJM dengan usaha resusitasi, dan biasanya memiliki risiko rekurensi yang tinggi.

Insiden dari KJM pada usia muda masih tidak diketahui secara pasti. Sekitar 4.000-8.000 anak kecil berusia dibawah 18 tahun di Amerika meninggal akibat KJM setiap tahunnya, kecilnya angka tersebut bisa dibandingkan dengan lebih dari 300.000 orang dewasa yang meninggal akibat fibrilasi ventrikel dengan didasari penyakit jantung iskemik. Walaupun jauh lebih sedikit, KJM pada usia muda memiliki variasi pada mekanisme dan penyebab yang lebih banyak dibandingkan dengan KJM pada dewasa. Berkebalikan dengan KJM pada orang dewasa, KJM pada bayi baru lahir, bayi dan anak muda tidak jarang disebabkan oleh bradikardia terminal dan fibrilasi ventrikel yang didahului oleh bradikardia “profound” atau asistol. KJM pada atlet, atau usia muda juga sangat jarang. Pada kebanyakan kasus dari KJM pada anak dan atlet usia muda sering dijumpai penyebab kardiovaskular yang spesifik dan kongenital.

Penyebab KJM pada usia muda bervariasi. Pada bayi dibawah satu tahun, sekitar setengahnya disebabkan oleh kelainan arteri koroner, dan sebagian tidak dapat teridentifikasi walau denga autopsi lengkap. Sebagian yang tidak teridentifikasi ini, yang didefinisikan sebagai SKBM, dengan autopsi molekuler memungkinkan diidentifikasinya mutasi minor pada kanal ion jantung, sebagai contoh Sindroma QT Memanjang. Pada pasien kurang dari 21 tahun, penyebab tersering adalah kardiomiopati hipertrofi, miokarditis, gangguan kelistrikan jantung primer, gangguan arteri koroner, dan Penyakit Jantung Bawaan yang telah diketahui sebelumnya.

KARDIOMIOPATI HIPERTROFI

Kardiomiopati Hipertrofi sangat luas dalam hal genetik, biokimia, selular, fenotipe dan tanda klinis. Penyakit ini berasal dari beberapa mutasi yang berbeda pada setidaknya satu dari 10 gen yang mengkode protein dari sarkomer jantung, dan juga diturunkan secara genetik, mengingat gen ini diturunkan secara autosomal dominan. Walaupun serupa, dengan prevalensi 1 dari 500, prognosis bervariasi, dan secara keseluruhan, angka kematian tahunan sekitar 1% dengan angka harapan hidup emndekati normal dan morbiditas relatif sedikit. Namun, pada 10-20% penderita kardiomiopati hipertrofi yang memiliki angka kematian tahunan akibat KJM melebihi 5%.

KJM paling sering disebabkan oleh aritmia mendadak, yang seringkali menjadi manifestasi klinis pertama, dan dapat terjadi pada saat istirahat maupun saat beraktivitas ringan atau berat. Hal ini paling sering terjadi pada dewasa muda, remaja dan anak-anak, dengan estimasi risiko kematian per tahunnya mencapai 2-5%. Takikardia ventrikel primer dan degenerasi menjadi fibrilasi ventrikel merupakan mekanisme yang tersering dari KJM. Jaringan parut berbentuk “patchy” atau mengumpul, yang diakibatkan oleh kelainan arsitektur koroner, berkurangnya aliran koroner, mismatch koroner-miokardial dan iskemia miokardial, disamping infiltrasi kolagen dan kekacauan selular, memiliki peran sebagai substrat elektrofisiologi yang mendasari aritimia ventrikel. Iskemia akut dan hipotensi dengan ketidakstabilan vaskular merupakan pencetus dari aritmia ventrikel. Pemeriksaan elektrofisiologi untuk menginduksi teradinya aritmia ventrikel masih kontroversi; takikardia ventrikel monomorfik sangat jarang terinduksi, dan takikardia polimorfik dengan protokol ekstrastimulus yang agresif merupakan penemuan yang non-spesifik. Kebanyakan pasien tidak memiliki faktor risiko, dan kebanyakan dari pasien tersebut jarang terjadi KJM, namun pada orang yang memiliki dua atau lebih faktor resiko, memiliki risiko yang jauh lebih tinggi. Pada pasien tanpa faktor risiko menunjukkan angka survival 6 tahun sebesar 95% tanpa KJM, dimana pada orang yang memiliki 2 faktor risiko atau lebih hanya 72%. Terapi Defibrilator Kardioverter Implan (DKI) direkomendasikan sebagai pencegahan sekunder pada pasien yang sudah memiliki kejadian KJM yang berhasil teresusitasi, dan perlu dipertimbangkan sebagai pencegahan primer pada pasien yang memiliki dua atau lebih faktor risiko.

MIOKARDITIS

Miokarditis akut dan kronik memiliki hubungan dengan KJM. Secara akut, nekrosis miosit dan inflamasi difus, dan secara kronik, fibrosis “patchy” dan inflamasi persisten derajat rendah, berperan sebagai substrat aritmogenik untuk terjadinya takikardia ventrikel. Ektopik Ventrikel atau KJM bisa menjadi manifestasi klinis awal dari miokarditis akut, dan dapat muncul walau dengan fungsi ventrikel yang normal, sehingga menyulitkan diagnosis. Tatalaksana yang optimal masih belum jelas dan penggunaan steroid dan gamaglobulin intravena masih belum terbukti bermanfaat. Penyembuhan dapat terjadi secara sempurna, namun bergantung pada berat dan persistennya proses inflamasi.

SINDROMA QT MEMANJANG KONGENITAL

Sindroma QT Memanjang Kongenital merepresentasikan sebuah spektrum genetik yang memiliki pemanjangan repolarisasi ventrikel akibat dari kelainan kanal ion natrium atau kalium (LQT3). Pemanjangan dari repolarisasi dapat menyebabkan takikardia ventrikel polimorfik (torsades de pointes) yang dapat kemudian berubah menjadi fibrilasi ventrikel dan KJM.

Secara keseluruhan, risiko, faktor lingkungan dan aktivitas yang berhubungan dengan arimia ventrikel dan KJM spesifik ditemukan pada tingkat gen. Risiko KJM terbesar ditemukan pada orang yang memiliki LQT3. KJM paling sering muncul saat aktivitas pada pasien dengan LQT1, yang merupakan subtipe tersering; ada juga kencenderungan terjadinya aritmia ventrikel dan KJM saat berenang pada LQT1. KJM umumnya muncul saat gairah emosional atau stimulasi pendengaran pada pasien dengan LQT2, dan saat tidur atau istirahat pada pasien dengan LQT3.

Keragaman genetik dan fenotip menyebabkan sulitnya mendiagnosa dan menatalaksana pasien dengan Sindroma QT Memanjang Kongenital. Besarnya variasi nilai dari interval QT terkoreksi pada individu yang terkena maupun tidak, dan juga variasi kecepatan denyut nadi dan aritmia sinus yang berhubungan dengan usia, menyulitkan diagnosis, terutama pada individu yang tidak memiliki gejala atau riwayat keluarga. Walaupun interval QT terkoreksi lebih dari 450-460msec merupakan batas yang masuk akal untuk disebut sebagai abnormal, mayoritas individu pada angka tersebut tidak mengalami KJM. Gejala berupa pingsan, kejang dan KJM. Pasien dengan Interval memanjang yang belum pernah mengalami KJM, atau pasien dengan riwayat keluarga KJM perlu ditatalaksana secara farmakologis. Pada kebanyakan kasus, terapi menggunakan penyekat beta; dengan pengecualian pada individu dengan LQT3, yang menunjukkan aritmia ventrikel yang bergantung pada pause atau bradikardia, atau pada individu yang mungkin memiliki manfaat dari alat pacu jantung permanen. Selain itu, penggunaan DKI merupakan indikasi untuk digunakan sebagai pencegahan sekunder dari KJM; penggunaan DKI sebagai pencegahan primer masih belum terbuktikan, namun menjadi pertimbangan yang baik terutama pada individu dengan LQT3 dan pada individu dengan riwayat KJM. Di masa depan, pemeriksaan genetik diharapkan akan menjadi cara untuk mendiagnosis dan menentukan terapi.

SINDROMA BRUGADA

Sindroma Brugada ditandai dengan adanya temuan elektrokardiografi dari RBBB dan peningkatan segmen ST yang tidak lazim pada lead V1-V3, takikardia ventrikel polimorifk, struktur normal pada janung, dan turunan genetik secara autosomal dominan. Sindroma Brugada muncul sebagai salah satu penyebab penting terjadinya KJM di dunia dan merupakan penyebab utama KJM pada laki-laki di Asia Selatan. Defek pada gen kanal sodium jantung SCN5A menyebabkan kehilangan fungsi dari produksi pemanjangan potensial aksi epikardia, dispersi dari refraktori miokardum ventrikel, dan mudahnya terjadi takikardia ventrikel yang dimediasi early-after-depolarization (reentri fase 2). Hal ini merupakan kebalikan dari defek fungsi LQT3, yang dimana menyebabkan pemanjangan fase dua, menyebabkan kemungkinan mengalami delayed-after-depolarization. Seperti Sindroma QT Memanjang Kongenital, Sindroma Brugada merupakan representasi dari beberapa defek genetik. Sangat disayangkan kelainan ini sulit untuk didiagnosa, karena tanda elektrokardiografik hanya muncul kadang-kadang. Tes provokatif dengan Ajmalin, Flecainide atau Procainamide dapat menunjukkan repolarisasi abnormal pada individu yang memiliki Sindroma Brugada. Penggunaan DKI diindikasikan sebagai pencegahan sekunder pada pasien yang mengalami resusitasi pasca KJM, dan sangat perlu dipertimbangkan sebagai pencegahan primer mengingat tidak adanya pencegahan secara farmakologis.

SINDROMA WOLFF-PARKINSON-WHITE

Pasien dengan Sindroma Wolff-Parkinson-White (WPW) memiliki risiko KJM yang sangat kecil, sekitar 1 per 1000 tahun-pasien. Mekanismenya merupakan konduksi anterograd cepat menyeberangi jalur asesoris fast-conducting saat terjadinya fibrilasi atrium, secara spontan maupun diinisiasi oleh takikardia reentri atrioventrikular. Kurang baiknya sensitivitas dan spesifitas dari marker non-infasif KJM, seperti kehilangan intermiten dari preeksitasi ventrikel, atau response terhadap tes olahraga atau pemberian obat anti-aritmia, membatasi kegunaannya secara klinis. Pasien dengan risiko dapat diidentifikasi menggunakan studi elektrofisiologi untuk menentukan adanya koneksi dari berbagai jalur asesori, kemampuan terinduksi dari fibrilasi atrium, periode refrakter efektif anterograd, dan interval RR preeksitasi terpendek saat fibrilasi atrium atau pacu atrial cepat. Pasien dengan jalur konduksi asesori anterograd lambat (periode refrakter >280ms) tidak memiliki risiko. Di lain pihak, spesifisitas untuk terjadinya fibrilasi ventrikel dengan interval RR preeksitasi pendek saat studi elektrofisiologi kecil. Ditemukan bahwa kemampuan terinduksinya aritmia dan usia (usia muda dan remaja) memiliki hubungan signifikan dengan risiko terjadinya kejadian aritmia, termasuk KJM, pada pasien yang asimptomatik. Namun, karena massa atrium yang kecil, fibrilasi atrium sangat jarang pada bayi dan anak kecil. Indikasi untuk ablasi radiofrekuensi pada pasien dnegan WPW dan Takikardia Ventrikel Supraventrikular bergantung pada frekuensi, durasi, dan gejala yang terkait aritmia, disertai dengan pilihan pasien serta keluarga. Indikasi untuk pemeriksaan elektrofisiologi dalam menilai risiko KJM bergantung pada individu. Riwayat keluarga, pekerjaan, dan keterlibatan dengan bidang atletik dan aktivitas yang berisiko merupakan pertimbangan penting dalam memutuskan tatalaksana dengan pasien dan keluarga.

DISPLASIA VENTRIKEL KANAN ARITMOGENIK

Displasia Ventrikel Kanan Aritmogenik merupakan salah satu jenis langka dari kardiomiopati dimana otot jantung kanan tergantikan oleh lemak atau jaringan ikat. Ventrikel Kanan mengalami dilatasi dan berkontraksi dengan buruk. Sebagai hasil, kemampuan jatung untuk memompa darah mengalami penurunan. Pasien dengan Displasia Ventrikel Kanan Aritmogenik sering memiliki aritmia, yang meningkatkan terjadinya risiko KJM.

VENTRIKEL TAKIKARDIA POLIMORFIK KATEKOLAMINERGIK

Ventrikel Takikardia Polimorfik Katekolaminergik merupakan kondisi genetik langka takikardia ventrikel yang dapat menyebabkan terjadinya KJM dan/atau pingsan pada individu dengan usia muda yang memiliki struktur jantung normal. Ventrikel Takikardia Polimorfik Katekolaminergik dipicu oleh peningkatan tiba-tiba katekolamin yang biasanya terjadi saat olahraga atau kondisi emosi tidak stabil. Dua gen yang dihubungkan dengan Ventrikel Takikardia Polimorfik Katekolaminergik mencakup cardiac ryanodine receptor autosomal dominan) dan gen calqsequestrin 2 protein.

Penyakit Jantung dan pembuluh darah

• Covid 19 dan gangguan jantung
• Penanganan Katup Mitral Bagian 3: Pendekatan Nonbedah dengan Metode TMVr
• Apa yang perlu pasien jantung ketahui tentang covid 19
• Mengenal fungsi dan masalah katup jantung
• Penyakit pembuluh darah perifer
• Takikardia supraventrikular si detak jantung super ngebut
• Kenali gejala serangan jantung
• Ayo cegah serangan jantung
• Mempersiapkan diri hadapai operasi jantung
• Penyakit jantung koroner & ragam Tipe bedah bypass
• Thalassemia & problem jantung
• Jantung berdetak cepat-was-was/cemas
• Apakah pemasangan alat pacu jantung permanen aman?
• Pemasangan alat pacu jantung tanpa operasi
• Merokok menyebabkan penyankit jantung koroner
• Penyakit jantung koroner
• Apa itu atrial fibrillation/fibrilasi atrium
• Diagnosis aritmia