Penyakit jantung bawaan (PJB) adalah penyakit jantung akibat kelainan struktur jantung yaitu dinding jantung, katup atau pembuluh darah jantung yang terjadi sejak lahir. Setengah dari kasus PJB umumnya terdeteksi di minggu pertama kehidupan namun dengan tersedianya fetal ekokardiografi, PJB 70% sudah dapat terdiagnosis saat di rahim. Penyebab PJB bermacam-macam tetapi tersering akibat malnutrisi atau infeksi yang dialami  di masa kehamilan terutama pada 6 minggu pertama masa kehamilan saat pembentukan organ jantung di rahim. Di Indonesia prevalensi PJB adalah 8 bayi per 1500 kelahiran hidup. Secara umum kelainan jantung bawaan dapat dibedakan menjadi dua jenis yaitu sianotik dan asianotik.

Sianotik

Pada jenis ini ciri khasnya anak terlihat biru (sianosis) yang biasanya terlihat pada kulit, bibir, dan lapisan kulit karena darah yang kurang oksigen kembali diedarkan ke sistemik, sehingga darah kaya oksigen hanya sedikit yang sampai ke jaringan tubuh. Contoh PJB jenis ini adalah:

• Tetralogy of Fallot: terdiri dari 4 kombinasi kelainan jantung yaitu defek septum ventrikel (VSD), stenosis pulmonal, Right ventricular hypertrophy atau penebalan pada otot ventrikel kanan, pergeseran katup aorta karena kelainan jantung VSD
• Trunkus arteriosus: arteri pulmonal dan aorta terbentuk sebagai satu kesatuan. Hal ini mengakibatkan aliran darah ke paru-paru menjadi sangat berlebih dan menyebabkan kesulitan bernapas serta kerusakan pada pembuluh darah dalam paru-paru.
• Sindrom jantung kiri hipoplastik: jantung sebelah kiri berukuran kecil
• Atresia paru: kelainan yang menyebabkan tidak berkembangnya katup paru sehingga darah dari jantung kembali ke paru
• Kelainan katup tricuspid: tidak sempurna/tidak terbentuknya katup tricuspid jantung

Gejala PJB Sianotik:

• Biru saat menangis terutama lidah, bibir dan kuku
• Wajah dan Ujung tangan dan kaki kebiruan
• Jari tabuh: ujung jari terlihat membengkak
• Pada anak yang sudah bisa berjalan sering jongkok saat berjalan
• Sesak napas terutama jika berbaring
• Cepat lelah
• Gangguan pertumbuhan
• Bengkak pada beberapa bagian anggota tubuh (wajah, perut anggota gerak)

Asianotik

Jenis ini tidak mempengaruhi jumlah oksigen yang mencapai jaringan sehingga tidak terdapat warna kebiruan dan warna kulit bayi masih terlihat normal. Contoh PJB jenis ini adalah:

• Defek septum ventrikel  (VSD): adanya lubang di dinding antara bilik jantung
• Defek septum atrium (ASD) adanya lubang di dinding antara serambi jantung
• Patent ductus arteriosus (PDA) dua arteri utama jantung tidak menutup dengan baik setelah anak lahir
• Stenosis katup paru : penyempitan katup yang merupakan tempat lewatnya darah dari jantung ke paru-paru.
• Stenosis katup aorta: adanya pembukaan antara keempat bilik jantung saat lahir.
• Koarktasio aorta: penyempitan sebagian pembuluh darah besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh.

Gejala PJB Asianotik

• Tidak ada kebiruan
• Mudah lelah disertai sesak napas
• Sering berhenti menyusu/kesulitan minum
• Berat badan sulit naik
• Sering pilek dan demam

Penyebab anak memiliki PJB kadang tidak diketahui secara pasti namun ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan terjadinya PJB pada anak yaitu:

1. Faktor Lingkungan

• Ibu mengkonsumsi obat-obatan yang bersifat racun ke janin (teratogenik) terutama dikonsumsi saat trimester pertamaà obat antikejang, obat anti jerawat, dan ibuprofen yang dikonsumsi tanpa petujuk dokter dapat membahayakan pertumbuhan janin
• Kehamilan kurang bulan
• Usia ibu hamil <15 tahun atau >35 tahun
• Multigravida atau jarak kehamilan kurang dari 1 tahun
• Ibu tinggal di dataran tinggi saat hamil
• Ibu memiliki riwayat kejang saat hamil terutama saat trimester pertama, biasanya terdapat penyakit penyerta systemic lupus erythematosus (SLE)
• Ibu memiliki penyakit penyerta yang tidak terkontrol seperti diabetes, hipertensi
• Ibu perokok dan konsumsi alkohol
• Defisiensi multivitamin saat hamil terutama asam folat
• Ibu mengalami demam saat hamil:  Infeksi virus campak dan rubella berisiko membahayakan pertumbuhan janin jika dialami oleh wanita yang hamil pada 8-10 minggu pertama kehamilan
• Riwayat vaksinasi ibu tidak lengkap

2. Faktor Genetik

• Kelainan kromosom (sindrom down)
• Lahir dengan kelainan bawaan, katarak, bibir sumbing
• Ada riwayat anggota keluarga yang meninggal secara prematur atau akibat serangan jantung
• Anggota keluarga ada yang meninggal tanpa penyebab jelas atau diduga akibat masalah mutasi gen
• Anggota keluarga terdiagnosis mengalami angina (nyeri dada) atau serangan jantung pada usia muda
• Riwayat PJB pada anggota keluarga lain

Waspada spell pada PJB sianotik!

Pada anak dengan PJB sianotik dapat terjadi spell, yaitu suatu episode yang ditandai oleh nafas yang terlihat lebih cepat dan dalam, merintih, muncul warna kebiruan atau terlihat semakin biru, dapat disertai penurunan kesadaran ataupun kejang saat sedang menyusu bahkan dapat berakhir pada kematian. Jika terlihat saat usia anak lebih dari balita umumnya anak akan berjongkok agar merasa lebih baik saat episode spell terjadi.

Source: google

Pencegahan

Walaupun tidak sepenuhnya dapat dicegah, tetapi langkah berikut dapat menekan resiko terjadinya PJB.

• Melakukan pemeriksaan kehamilan rutin (ANC rutin sesuai dengan yang dianjurkan)
• Kenali faktor resiko PJB dan lakukan penanganan resiko sedini mungkin
• Menghindari paparan radiasi (foto rontgen berulang, bekerja di tempat radiasi)
• Hindari rokok pasif maupun aktif
• Lengkapi vaksinasi
• Hindari konsumsi bahan makanan mentah untuk mencegah infeksi
• Jika memiliki penyakit penyerta lakukan kontrol dokter rutin
• Hindari mengkonsumsi obat-obatan selain yang diberikan dokter selama kehamilan (jamu-jamuan)
• Jika memiliki saudara keluarga yang memiliki penyakit genetik, dapat melakukan tes genetik.

Penyakit genetik kardiovaskular lebih sulit dideteksi dari penyakit jantung lainnya. Jika ibu memiliki faktor resiko dan anak memiliki gejala seperti diatas disarankan untuk segera memeriksakan diri ke dokter agar anak dapat segera ditangani sehingga mencegah terjadinya komplikasi yang lebih parah. Anak dapat dikonsulkan ke dokter umum untuk screening dan penanganan awal kemudian ke dokter spesialis untuk penanganan selanjutnya.

Source:

Congenital heart disease. Gomella T, & Eyal F.G., & Bany-Mohammed F(Eds.), (2020). Gomella's Neonatology: Management, Procedures, On-Call Problems, Diseases, and Drugs, 8e. McGraw Hill. https://accesspediatrics.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2762§ionid=234453022

Mulyadi M. Djer, Bambang Madiyono. Tatalaksana Penyakit Jantung Bawaan. Sari Pediatri. Vol. 2, No. 3. Desember 2000: 155 – 162,

Foto : Freepik.com